鎌状赤血球貧血の症状と原因

鎌状赤血球貧血症は優性染色体遺伝病です。遺伝子の欠陥により、患者の赤血球の形状が扁平形から鎌形に変化します。

臨床症状には、慢性の溶血性貧血、感染症に対する感受性、および再発性の疼痛発作が含まれ、慢性の局所虚血および臓器組織の損傷につながります。現時点では、罹患した個人の遺伝子構成に明らかな変化は見られないため、原因治療は無意味です。

治療の目的は、低酸素症、脱水症、感染を防ぐことです。発熱が起こった場合は、マラリア原虫の有無を確認し、抗マラリア薬で治療して症状を緩和し、臓器障害の合併症を減らし、造血を促進し、寿命を延ばします。

症状と原因

鎌状赤血球貧血では、負に帯電した親水性グルタミン酸が非極性の疎水性バリンに置き換わるため、患者の体内のヘモグロビンの溶解度が低下します。

酸素分圧が低い毛細血管領域では、HbS は棒状構造などの管状ゲル構造を形成し、赤血球が鎌状にねじれる、つまり鎌状赤血球症を引き起こします。

この硬い鎌状の赤血球は毛細血管を通過できず、HbS のゲル化により血液の粘度が上昇して毛細血管が閉塞し、局所の組織や臓器に虚血と低酸素症を引き起こし、脾腫や胸部および腹部の痛みなどの臨床症状を引き起こします。これは「鎌状赤血球疼痛発作」としても知られています。