筋ジストロフィーはどのように遺伝するのでしょうか?

進行性筋萎縮症は主に遺伝子変異によって引き起こされる遺伝性疾患であり、その遺伝形式には伴性劣性遺伝、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝が含まれます。患者は通常、異常な筋肉の構造や機能につながる遺伝子異常を抱えており、徐々に進行性の筋力低下や萎縮を発症します。

1 性連鎖劣性遺伝形式：

性連鎖劣性遺伝は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) などの進行性筋萎縮症の最も一般的な形態の 1 つです。この遺伝形式の疾患原因遺伝子はX染色体上にあるため、発症率は男性の方が高く、女性も保因者ではあるものの、明らかな症状が現れないか、症状が軽度であることが多いです。母親が異常なX染色体遺伝子を持っている場合、その息子が病気になる確率は50％、娘が遺伝子キャリアになる確率は50％です。現在、遺伝子検査により明確な診断が可能であり、保因者の場合は出生前診断や着床​​前遺伝子検査により次世代の疾患リスクを軽減することが可能です。

2 常染色体優性遺伝形式：

たとえば、FSHD は、常染色体上の変異遺伝子によって優性遺伝する筋ジストロフィーの一種です。たとえ片方の親だけが病気の原因となる遺伝子を持っていたとしても、子供が変異した遺伝子を受け継ぐ可能性は 50% あり、そのため家族の複数世代に筋萎縮の症状が現れる場合があります。遺伝子異常は通常、筋肉マトリックスタンパク質の発現に影響を及ぼし、長期的な筋肉の萎縮と衰弱を引き起こします。遺伝カウンセリングは、患者が病気の進行を理解し、生殖補助技術を通じて健康な胚を選択するのに役立ち、それによって病気の遺伝を効果的に防ぐことができます。

3 常染色体劣性遺伝形式：

たとえば、脊髄性筋萎縮症（SMA）の場合、両親が病気の原因となる遺伝子を持ち、同時にその遺伝子を次の世代に伝えることが必要であり、つまり子供が病気を発症する確率は 25% です。この形態の遺伝は通常劣性遺伝子から生じるため、患者の遺伝子発現が不十分であるか、タンパク質機能が欠如しています。潜在的な保因者に対しては、婚前検査や妊娠前検査による早期スクリーニングを実施し、SMN標的薬や遺伝子治療技術などの新薬と組み合わせて、患者の生活の質を向上させることができます。

遺伝的特徴に基づくと、進行性筋萎縮症の早期発見と介入が非常に重要です。家族歴のある家族は出生前遺伝子検査を受けることが推奨されており、患者は最新の精密医療ツールとリハビリテーション治療を利用して病気を管理し、進行を遅らせ、生活の質を向上させることができます。