トレハラーゼ欠乏症はどのように診断されますか?

トレハラーゼ欠損症は、二糖類分解酵素欠損症の臨床カテゴリーの 1 つです。二糖類不耐症としても知られるこの疾患は、小腸粘膜の刷子縁における二糖類分解酵素の欠乏を引き起こし、二糖類の消化吸収障害を引き起こし、二糖類を含む食品を摂取したときに生じる一連の症状と徴候を引き起こすさまざまな先天性または後天性疾患を指します。

1. ジアルジア症: ジアルジア症はジアルジアとも呼ばれ、主に人間や一部の哺乳類の小腸に寄生します。この寄生虫の研究者を記念して命名されました。下痢を主な症状とするジアルジア症を引き起こします。当初、ジアルジアは腸内共生原生動物としてのみ考えられていました。 1976 年に世界中でこの病気の流行が発生して初めて、人々はこの寄生虫の病原性に気づきました。この病気は子供や旅行者に多く見られるため、「旅行者下痢」とも呼ばれています。現在、ジアルジア症は世界中で人間の健康を危険にさらす10大寄生虫病の1つに挙げられています。

2. 小腸リンパ肉腫：リンパ肉腫は主に腸壁の粘膜下層のリンパ組織から発生します。病変が腸壁に沿って深く進行すると、外側では漿膜、腸間膜およびそのリンパ節に侵入し、内側では粘膜に浸潤して粘膜のひだを平らで硬くします。腸管は正常よりも狭くなったり、わずかに広くなったりすることがあります。腸と正常な腸の境界は、がんの場合ほど明確ではありません。一般的に、局所的な結節性腫瘤や明らかな潰瘍形成はありません。

3. 小腸悪性リンパ腫：腺腫、カルチノイド、平滑筋肉腫、リンパ腫など、小腸に発生する悪性腫瘍。一般的な症状は閉塞、出血、穿孔です。診断は難しく、ワイヤーガイド下腸管バリウム造影血管造影、小腸内視鏡検査、腸間膜動脈血管造影検査が必要になります。

重要なのは食事を制限し、牛乳や乳糖を含む食品を避けることです。軽症の場合は牛乳の量を制限し、重症の場合は牛乳の摂取を完全に禁止する必要があります。乳児には無糖ミルクまたはラクターゼを与えることができます。スクラーゼ・イソマルターゼ欠乏症の人は、ショ糖の摂取を制限し、必要に応じてデンプンの摂取も制限する必要があります。二次性二糖類分解酵素欠損症は、多くの場合、複数の酵素欠損症です。小腸刷子縁酵素の損傷は、成人型セリアック病、リンパ腫、小腸細菌異常増殖症、広範囲クローン病など、腸に関連する他の疾患によって二次的に生じます。原発性疾患の治療により正常に戻る可能性があります。