サラセミアは優性ですか、それとも劣性ですか?

サラセミアは優性ですか、それとも劣性ですか?

サラセミアは、臨床的にはサラセミアとも呼ばれ、劣性遺伝病です。

サラセミアは劣性遺伝疾患であり、症状が現れるには両方の遺伝子に欠陥があることが必要です。サラセミアの主な臨床的原因は、ヘモグロビンのグロビンペプチド鎖の欠損または変異であり、その中でもα欠乏型とβ欠乏型がより一般的です。この病気の臨床症状は分類によって異なります。 α胎児は重度の貧血を呈し、全身浮腫、皮膚蒼白、軽度の黄疸などを伴い、胸部、腹部、心嚢液貯留がみられる場合もあります。重症の胎児は子宮内で死亡する可能性があります。生後3～12か月を過ぎると、β胎児は食欲不振、下痢、発育遅延、脾腫などの症状を徐々に発症します。治療せずに放置すると死亡率が高くなります。

この病気の臨床スクリーニングに推奨される方法は、定期的な血液検査です。サラセミアと診断されたら、医師の指導のもと、デフェリプロン錠やデフェラシロクス分散錠などの薬剤を使用することができます。症状が重い場合は、造血幹細胞移植と脾臓摘出手術を早めに実施して症状の改善を図る必要があります。

積極的な治療を行えば、ほとんどの小児の予後は大幅に改善されます。定期的に検査を受け、日常生活で感染を防ぎ、栄養に気を配り、十分な休息を取り、激しい運動を避けることが推奨されます。