筋ジストロフィーはどのように遺伝するのでしょうか?

進行性筋萎縮症の遺伝は主に遺伝子変異に関連しています。主な遺伝形式には、優性遺伝、劣性遺伝、伴性遺伝があります。さまざまな遺伝形式によって引き起こされる症状、重症度、発症年齢は異なる場合があります。特定の遺伝的メカニズムと遺伝子変異を理解することは、病気の診断、予防、治療にとって非常に重要です。

1 優性遺伝

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD とも呼ばれる）などの進行性筋ジストロフィーの特定のタイプは、通常、常染色体優性遺伝します。遺伝子変異は優性遺伝子で発生するため、患者は変異のある遺伝子を 1 つだけ受け継いだ場合でも症状が現れる場合があります。このタイプの遺伝では、子供が片方の親から病気の原因となる遺伝子を受け継ぐ可能性が 50% あり、思春期または成人初期に病気を発症する可能性があります。遺伝子検査は診断の重要な手段の一つです。

2 劣性遺伝

脊髄性筋萎縮症などの常染色体劣性進行性筋萎縮症では、両親が変異遺伝子を持っている必要があります。この場合、症状が現れるためには、子どもは両親からそれぞれ 1 つずつ、変異を伴う 2 つの劣性遺伝子を受け継ぐ必要があります。変異した遺伝子を 1 つだけ受け継いだ場合、子供は保因者となり、症状は現れません。劣性遺伝型の家族では、直系・傍系血族の疾患リスクを事前に発見することが難しいため、結婚適齢期の人が遺伝子検査を受けることは非常に重要です。

3 伴性遺伝

デュシェンヌ型筋ジストロフィーなどの特定の進行性筋ジストロフィーは、性染色体 X に関連しており、主に女性保因者によって伝染します。男性はX染色体を1本しか持っていないため、変異した遺伝子を受け継ぐと重篤な症状が現れることが多いが、女性は病気の原因となる遺伝子の保因者である場合がほとんどで、症状は比較的軽度か、まったく症状が出ないこともある。家族内のX染色体遺伝子異常の早期発見と妊娠前スクリーニング戦略の策定は、子孫の疾患の可能性を減らすのに役立ちます。

治療面では、現在の医学では進行性筋萎縮症を治すことはできませんが、遺伝子治療や幹細胞治療などの新しい技術が研究されています。同時に、早期診断と、理学療法、補助器具の使用、炎症を緩和するためのグルココルチコイドなどの薬物管理、心理的サポートなど、個別のリハビリテーション療法計画の策定により、生活の質を効果的に向上させることができます。

遺伝性進行性筋萎縮症では、遺伝カウンセリングと遺伝子検査に重点を置く必要があります。これは、遺伝パターンを明らかにするだけでなく、家族に予防指導を提供するのにも役立ちます。病気の疑いがある人や家族に同様の病気の病歴がある人は、具体的な状況を把握し、本人や家族への影響を最小限に抑えるための適切な対策を講じるために、できるだけ早く医師の診察を受けることをお勧めします。