血友病とは

血友病は、血液凝固因子の遺伝的欠乏によって引き起こされる一群の出血性疾患です。凝固因子は、血液凝固を引き起こし、止血機能を持つ、人体内の生物学的に活性なタンパク質のグループです。主な凝固因子は 13 種類あり、通常はローマ数字の I、II から XIII、つまり凝固因子 1、2 から 13 で表されます。今日は詳しく紹介させていただきます。

血液中に特定の凝固因子が不足すると、血液が凝固しにくくなり、出血性疾患を引き起こします。

私の国では、一般人口における血友病の発症率は 100,000 人中 5 ～ 10 人であり、乳児における発症率は約 5,000 人中 1 人です。典型的な血友病患者は、幼い頃から、自然に、または軽い外傷の後に凝固障害を発症することが多く、出血が自然に止まりません。その結果、外傷や手術中に出血が止まらないことが多く、重症の場合は、より激しい運動の後に自然に出血することがあります。血友病は女性が罹患する病気で、次の世代の男性に病気を引き起こします。優生学を確実にするために、妊娠後に出生前診断を行うことができます。

血友病は、不足している凝固因子の種類によって2つのタイプに分けられます。

1. 血友病A

これは凝固因子 VIII の欠乏によって引き起こされ、血友病 A としても知られています。臨床診療では最も一般的な血友病であり、血友病患者の約 80%～85% を占め、発生率の高い地域ではさらに高い割合を占めています。

2. 血友病B

これは凝固因子 IX の欠乏によって引き起こされ、血友病 B としても知られています。臨床的には血友病 A よりも一般的ではなく、血友病患者の約 15% を占めます。

3. 血友病C

凝固因子XI欠乏症は、海外ではローゼンタール症候群とも呼ばれています。わが国ではⅪ欠乏症は極めて稀です。

4. 後天性血友病は後天性凝固因子欠乏症である

特定の凝固因子のレベルが低下したり、その活性が低下したりする原因は、多くの場合、個人による第 8 因子抗体の産生によって引き起こされる後天性凝固因子 8 欠乏症などの個人自身の要因によるもので、凝固機能障害や後天性血友病 A につながります。