小児の再生不良性貧血はどのように診断されますか?

小児の再生不良性貧血はどのように診断されますか?

小児の再生不良性貧血の診断は、主に典型的な臨床症状と、血液検査、骨髄穿刺、生検などの詳細な臨床検査によって行われます。

小児再生不良性貧血（略して形成不全症）は、骨髄造血機能の低下を特徴とする血液系の悪性疾患であり、放射線、化学物質や薬物への曝露、ウイルス感染に関連しています。特発性形成不全症の発症機序はまだ不明ですが、免疫機構によって引き起こされる造血幹細胞の損傷が非常に重要な役割を果たしています。

1. 臨床症状：肝臓、脾臓、リンパ節の腫大がない。末梢血細胞の減少により貧血、急性出血、感染などにより引き起こされる症状。

2. 定期血液検査：汎血球減少症の減少、赤血球絶対値の減少、血小板の減少、ヘモグロビン数の減少。

3. 骨髄穿刺および生検：骨髄穿刺では、核細胞の増殖度が低下し、非造血細胞の割合が高くなっていることがわかります。骨髄生検では、巨核球の少なくとも減少または重度の減少が示され、低ヘモグロビンおよび汎血球減少症などの他の疾患は除外されます。