妊婦では脊髄性筋萎縮症の検査は必要ですか？

脊髄性筋萎縮症（SMA）は一般的な遺伝性疾患です。胎児がこの病気を発症するリスクを防ぐために、妊婦は適切な遺伝子検査を受ける必要がある。 SMA の遺伝的リスクは高いですが、妊娠前または妊娠スクリーニングを通じてリスクを効果的に評価し、必要に応じて医療介入を行うことができます。

1. SMAの遺伝的特徴とスクリーニングの必要性

脊髄性筋萎縮症は、主に SMN1 遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝病です。両方の配偶者が保因者である場合、子供が影響を受ける可能性は 25% です。妊婦のSMA遺伝子検査は、SMAの保因者であるかどうかを判定できるだけでなく、胎児へのリスクの判定にも役立ちます。この種の検査は、早期の検査によって隠れた危険を減らすことができるため、遺伝的疾患の家族歴がある高リスクの人や、出産を計画している人にとって特に重要です。

2. SMA遺伝子スクリーニングの方法とタイミング

妊婦は、SMN1遺伝子に異常があるかどうかを分析するために、安全で非侵襲的な方法である血液遺伝子検査を選択できます。検査は妊娠前または妊娠初期に行うのが最も安全で効果的です。検査結果により妊婦が保因者であることが判明した場合、パートナーのさらなる検査が推奨されます。夫婦両方が保因者である場合、羊水穿刺や絨毛膜絨毛採取などの出生前診断技術を使用して、胎児が病気のリスクがあるかどうかをさらに判断することができます。

3 スクリーニングで胎児にSMAリスクがあることが判明した場合の対処法

胎児にSMA遺伝子異常があることが確認されると、医師は夫婦と協力して症状の重症度に応じた治療戦略を立てます。現在、医学では脊髄遺伝子修復療法や遺伝子編集などの補助的な治療が可能ですが、早期の予防と診断が依然として重要です。カップルは遺伝カウンセリングサービスを組み合わせて、将来の家族計画や、病原遺伝子を持つ胚を排除する第3世代の体外受精技術などの生殖補助医療の選択肢について話し合うことができます。

脊髄性筋萎縮症は遺伝子検査によって効果的に予防できる病気であり、特に妊娠前または妊娠中の早期介入が最も重要です。関連する遺伝的リスクを抱えている可能性がある場合は、早めに医師に相談して関連検査を完了し、早期に科学的な決定を下し、母子の健康を守ることをお勧めします。