妊婦では脊髄性筋萎縮症の検査は必要ですか？

脊髄性筋萎縮症（SMA）は遺伝性疾患です。妊婦が検査を受ける必要があるかどうかは、家族歴と配偶者双方の保因者リスクによって決まります。どちらかの配偶者が SMA 遺伝子の保因者である場合、出生前遺伝子検査が非常に重要です。主な検査方法には、胎児が病気の遺伝子を持っているかどうかを判断するための遺伝子検査、絨毛膜絨毛採取、羊水穿刺などがあります。

1脊髄性筋萎縮症とは何ですか?

脊髄性筋萎縮症は、SMN1遺伝子の欠陥によって引き起こされるまれな病気で、患者の脊髄のニューロンが変性し、筋力低下や萎縮を引き起こします。 SMA は、症状が極めて重篤なタイプ I から症状が比較的軽度なタイプ IV まで 4 つのタイプに分けられます。これは常染色体劣性遺伝病であり、子供が病気になるには両親から変異した遺伝子を受け継ぐ必要があることを意味します。

2どのような妊婦が検査を受ける必要がありますか?

妊娠中の女性やその配偶者の家族がSMAを患っている場合は、細心の注意を払う必要があります。

家族計画の前にカップルが定期的な遺伝子検査を受けていない場合は、遺伝子検査を行って保因者であるかどうかを調べることができます。研究によれば、約 50 人に 1 人が SMA 遺伝子の保因者であることが分かっています。保因者自身に健康上の問題がない場合が多いですが、夫婦ともに保因者の場合、胎児が病気になる確率は25％にもなります。

3妊婦の検査の具体的な方法は何ですか？

遺伝子検査：まず、カップルは血液または口腔粘膜サンプルを使用して SMN1 遺伝子検査を受けます。これは低コストで非侵襲的であり、SMA キャリアであるかどうかを最初にスクリーニングするために使用できます。

胎児絨毛膜絨毛サンプル採取: 妊娠初期 (10～14 週) に胎児絨毛膜絨毛細胞を採取し、SMN1 遺伝子の状態を分析することで、リスクをできるだけ早く排除できますが、侵襲的な検査であり、流産のリスクがわずかながらあります。

羊水穿刺：妊娠16週目から20週目に羊水を採取し、染色体と遺伝子を分析する検査です。これは現在最も一般的に使用されている出生前診断法であり、さまざまな遺伝性疾患のスクリーニングに適しています。

4検査で胎児に病気があることが判明した場合はどうすればよいですか?

出生前診断により胎児が疾患の原因となる遺伝子を持っていることが確認された場合、夫婦は専門の遺伝カウンセラーの指導のもと、メリットとデメリットを検討する必要があります。補助技術によって妊娠した場合、健康な胚を検査するために着床前遺伝子スクリーニング（PGT）も検討されます。

SMA は遺伝性疾患ですが、科学的な検査方法により胎児疾患のリスクを軽減することができます。妊娠前または妊娠中の遺伝子検査は、特に家族歴のある妊娠可能年齢のカップルにとって非常に重要です。検査によって正確な結果が得られた後、綿密な医療フォローアップ管理により、家族の将来をより確実に守ることができます。