貧血の原因を見つける、サラセミアとは何か

貧血とは、人体の末梢赤血球の量が正常範囲の下限を下回るまで減少した臨床症候群を指します。貧血の原因は、栄養失調、失血、造血機能障害など、多岐にわたります。サラセミアは、グロビン遺伝子の変異によりグロビンペプチド鎖の合成が異常または完全に欠如することを特徴とする遺伝性の溶血性貧血です。

貧血の原因を特定するには、まず患者の病歴と症状を理解する必要があります。月経過多、痔出血など、長期にわたる慢性的な出血がある場合は、出血による貧血の可能性があります。患者が胃腸疾患、消化性潰瘍、および鉄吸収障害につながる可能性のあるその他の病状を患っている場合、鉄欠乏性貧血も発生する可能性があります。

サラセミアは、両親が持つサラセミア遺伝子の組み合わせによって通常引き起こされる遺伝性疾患です。サラセミアの症状は病気の重症度に関係します。軽度のサラセミアでは明らかな症状が現れない場合もありますが、重度のサラセミアでは黄疸、脾腫などの溶血性貧血の重篤な症状が現れる場合があります。

診断プロセス中に、医師は貧血の状態と原因を評価するために一連の臨床検査を指示することがあります。一般的な臨床検査には、全血球計算、ヘモグロビン電気泳動分析、骨髄穿刺などがあります。サラセミアが存在するかどうかを判断するために遺伝子検査が行われることもあります。

貧血の原因を探す際には、患者の病歴、症状、臨床検査結果を総合的に考慮し、関連する補助検査と組み合わせて総合的に判断する必要があります。サラセミアが疑われる患者の場合、診断を確認するためにさらに遺伝子検査を実施することができます。