神経筋萎縮症の診断方法

神経性筋萎縮症は、症状の観察、遺伝子検査、筋電図検査などによって診断できます。

1. 症状を観察する: 神経筋萎縮症の患者は通常、筋力低下や運動機能低下などの症状を経験します。乳児期には、運動能力の低下、嚥下困難、呼吸困難、脊柱側弯症などの症状が現れることがあります。小児期には、患者は体の筋肉の衰弱、歩行の不安定さ、腕を上げることの困難さ、呼吸機能の制限を経験することがあります。これらの症状に気付いた場合は、直ちに医師の診察を受けてください。

2. 遺伝子検査：神経筋萎縮症は遺伝性疾患です。遺伝子検査は、遺伝性神経筋萎縮症遺伝子があるかどうかを判断するために使用できます。この検査はさまざまな方法で実行できますが、最も一般的な方法はポリメラーゼ連鎖反応とマルチプレックス増幅です。

3. 筋電図検査：筋電図検査は、筋肉の電気的活動を記録することで神経性筋萎縮があるかどうかを判断する技術です。医師は筋肉組織に電極を挿入して筋肉の電気信号を記録し、電気信号の強さと持続時間を検出して異常があるかどうかを判断します。

神経性筋ジストロフィーは筋肉の運動機能に影響を及ぼし、筋肉が徐々に萎縮します。神経筋萎縮症であることが確認された場合、病気の進行を遅らせ、回復不可能な結果を​​招くことを避けるために、できるだけ早く治療を行う必要があります。