サラセミアは遺伝性疾患であり、グロビン遺伝子の欠陥によって引き起こされる溶血性貧血の一種です。臨床的には、診断は主に臨床検査、画像検査、骨髄穿刺によって行われます。 1. 臨床検査:末梢血塗抹標本および網状赤血球数、コリンエステラーゼ活性測定、尿中塩化鉄検査を含む。何か異常が起こった場合、それは病気にかかっている可能性があることを示します。 2. 画像検査:胸部X線や腹部B超音波などの検査は、患者に脾腫があるかどうかを判断するのに役立ちます。 3. 骨髄穿刺:サラセミアが疑われる小児の場合、重度のβサラセミアであるかどうかを判断し、他のタイプのサラセミアやその他の血液系疾患を除外するために、診断前に骨髄穿刺が必要です。 4. 遺伝子検査:主に高リスクグループまたは明らかな家族歴のある新生児が対象となります。血液を採取して遺伝子検査を行い、病気を発症するリスクがあるかどうかを判定することができます。保菌者の場合は、早めに病院に行って診断と治療を受けることをお勧めします。 患者の臨床症状やその他の兆候に基づいて、病気の重症度を総合的に分析することもできます。例えば、肝障害や黄疸などの症状が重い場合には、貧血を改善するために濃縮赤血球の輸血が検討されます。急性感染症が発生した場合、感染症を抑制するために抗生物質が必要になります。同時に、休息に気を配り、疲労を避け、感情を安定させ、十分な睡眠時間を確保して体の回復を助けましょう。 |
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