サラセミアの原因は何ですか?

サラセミアの原因は何ですか?

1. ヘモグロビンは、遺伝子変異によって引き起こされる Hb グロビンペプチド鎖の生成障害であり、サラセミアまたは海洋性貧血と呼ばれます。 Hbは4つのサブユニットα2β2で構成されています。 α ペプチド鎖の合成が不十分だと α サラセミアが起こり、β ペプチド鎖の合成が不十分だと β サラセミアが起こります。β サラセミアは中国南部と中国南西部で非常によく見られます。

2. α-サラセミアの遺伝子欠陥は主に欠失型です。 α 遺伝子は 4 つあり、2 つは父親から、2 つは母親から受け継がれています。 1つは休眠型、2つは標準型、3つは標準HbHβ4疾患です。 4つの疾患はヘモグロビン・バート胎児浮腫症候群です。

3. β常染色体優性遺伝はサラセミアです。 100以上の遺伝子変異が発見されているが、中国でよく見られるのは10種類だけだ。遺伝子欠陥の大部分は非欠失型、つまり遺伝子の点突然変異によって引き起こされるβペプチド鎖合成の減少です。両親がヘテロ接合性のβ-サラセミアの場合、子供が両親からβ-サラセミア遺伝子を受け継ぐと、重度のホモ接合性になります。子供が片方の親からβヘテロ接合型の軽度サラセミア遺伝子を受け継いだ場合、ホモ接合型の軽度サラセミアになります。