サラセミアとは

サラセミアとは何ですか?

サラセミアには、アルファサラセミア、ベータサラセミア、デルタサラセミア、ϒサラセミアの 4 つの主なタイプがあります。サラセミアにはさまざまなタイプがあり、多くの異なる遺伝子サブタイプから構成されています。さまざまな種類のサラセミアが互いに組み合わさったり、さまざまな異常ヘモグロビンと組み合わさったりして、多様な臨床症状を引き起こします。サラセミア症候群またはサラセミア症候群とも呼ばれます。この病気は地中海で発生し、ここ数十年で地中海以外の国でも発見されています。

サラセミアの主な症状は、生後 3 ～ 6 か月で進行する溶血性貧血、顔色不良、下痢、発熱、食欲不振、体重減少、代謝亢進、肝臓および脾臓の肥大、腹部の膨張です。身体の発達は遅れており、知的発達も遅い。サラセミアの顔の特殊な特徴は、頬骨が盛り上がっていることと、目と目の間隔が広いこととして見られます。

我が国ではサラセミアの発症率が増加しています。長年にわたる国勢調査の結果、地理的分布はかなり広範囲に及んでいることが判明しました。病気の概念は、当初の沿岸地域を超えて拡大しました。現在、サラセミアに対する費用対効果の高い治療法はまだありません。出生前診断による影響を受けた胎児の除去は、第一選択肢として世界中で認識されています。サラセミアの婚前診断および出生前診断は特に重要です。